Analises Clinicas
ESTUDO MOLECULAR SÍNDROME DE WILSON
Sobre o Exame
A doença de Wilson é um transtorno autossômico recessivo, caracterizado pelo acúmulo tóxico de cobre, principalmente no fígado e no sistema nervoso central. Os pacientes sintomáticos podem apresentar quadros hepáticos, neurológicos ou psiquiátricos. A doença é o resultado de mutações no gene ATP7B do cromossomo 13.
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes solicitados no pedido médico, que tenham cobertura suficiente (avaliada pela equipe de atendimento e técnica). O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS que compreendam 3 ou mais exons adjacentes.
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes solicitados no pedido médico, que tenham cobertura suficiente (avaliada pela equipe de atendimento e técnica). O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS que compreendam 3 ou mais exons adjacentes.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.