Analises Clinicas
ESTUDO MOLECULAR SÍNDROME DE BECKWITH WIEDEMANN
Sobre o Exame
BWS é uma desordem do crescimento caracterizado pela macrossomia (tamanho do corpo grande), macroglosia, visceromegalia, tumores em embriões (por exemplo: Tumor de Wilms, hepatoblastoma, neuroblastoma e rabdomiosarcoma), onfalocele, hipoglicemia neonatal, pregas/orifícios das orelhas, citomegalia adrenocortical e anormalidades nos rins.
As provas moleculares permitem observar: (1) perda da metilação do cromossomo materno em 50% dos indivíduos afetados; (2) dissomia uniparental paterna do cromossomo 11p15 observada em 10 a 20% dos indivíduos afetados, e (3) ganho de metilação no cromossomo materno observada em 2 à 5% dos indivíduos afetados. Incidência 1 em 13,700.
As provas moleculares permitem observar: (1) perda da metilação do cromossomo materno em 50% dos indivíduos afetados; (2) dissomia uniparental paterna do cromossomo 11p15 observada em 10 a 20% dos indivíduos afetados, e (3) ganho de metilação no cromossomo materno observada em 2 à 5% dos indivíduos afetados. Incidência 1 em 13,700.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.