Analises Clinicas
ESTUDO MOLECULAR SÍNDROME ANGELMAN (UBE3A)
Sobre o Exame
A síndrome de Angelman (AS) é um transtorno neurogenético caracterizado por um déficit intelectual grave e traços dismórficos faciais distintivos.
Os pacientes com AS são aparentemente normais no nascimento.
Nos primeiros 6 meses de vida, podem surgir dificuldades para alimentação e hipotonia, seguida de um retardo do desenvolvimento entre os 6 meses e os 2 anos de idade. Com a idade, as características típicas da doença são menos marcadas e surgem aumento facial, escoliose torácica e problemas de mobilidade.
A escoliose torácica está descrita em 40% dos pacientes de AS (a maioria, mulheres).
As crises epiléticas persistem na idade adulta, mas a hiperatividade, a escassa capacidade de atenção e os transtornos do sono melhoram.
Diferentes mecanismos genéticos podem causar a síndrome de Angelman, como uma deleção da região crítica 15q11.2-q13 (60-75%), disomia uniparental paterna (2-5%), defeitos de inprinting (2-5%) e mutações no gene UBE3A (10%). Em aproximadamente 5-26% dos pacientes, os defeitos genéticos continuam sem identificação. É recomendado o conselho genético, já que o risco de recorrência varia entre 0 e 50%, dependendo dos mecanismos genéticos subjacentes. GEN: UBE3A LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 15q11.2
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes solicitados no pedido médico, que tenham cobertura suficiente (avaliada pela equipe de atendimento e técnica). O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS que compreendam 3 ou mais exons adjacentes.
Os pacientes com AS são aparentemente normais no nascimento.
Nos primeiros 6 meses de vida, podem surgir dificuldades para alimentação e hipotonia, seguida de um retardo do desenvolvimento entre os 6 meses e os 2 anos de idade. Com a idade, as características típicas da doença são menos marcadas e surgem aumento facial, escoliose torácica e problemas de mobilidade.
A escoliose torácica está descrita em 40% dos pacientes de AS (a maioria, mulheres).
As crises epiléticas persistem na idade adulta, mas a hiperatividade, a escassa capacidade de atenção e os transtornos do sono melhoram.
Diferentes mecanismos genéticos podem causar a síndrome de Angelman, como uma deleção da região crítica 15q11.2-q13 (60-75%), disomia uniparental paterna (2-5%), defeitos de inprinting (2-5%) e mutações no gene UBE3A (10%). Em aproximadamente 5-26% dos pacientes, os defeitos genéticos continuam sem identificação. É recomendado o conselho genético, já que o risco de recorrência varia entre 0 e 50%, dependendo dos mecanismos genéticos subjacentes. GEN: UBE3A LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 15q11.2
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes solicitados no pedido médico, que tenham cobertura suficiente (avaliada pela equipe de atendimento e técnica). O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS que compreendam 3 ou mais exons adjacentes.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.