Analises Clinicas
ESTUDO MOLECULAR RETINITE PIGMENTOSA - GENE RHO
Sobre o Exame
A retinite pigmentosa (RP) é uma distrofia hereditária da retina causada pela perda de fotorreceptores e é caracterizada por depósitos de pigmento na retina visíveis no exame de fundo de olho.
A forma mais comum de RP é uma distrofia dos cones e bastonetes, na qual o primeiro sintoma é a cegueira noturna, seguido pela perda progressiva do campo visual periférico à luz do dia e levando, eventualmente, à cegueira depois de várias décadas. Alguns casos extremos podem ter uma evolução rápida ao longo de duas décadas ou uma progressão lenta, que nunca leva à cegueira. Em alguns casos, a apresentação clínica é de uma distrofia cone- bastonete, em que a diminuição da acuidade visual predomina sobre a perda do campo de visão.
A RP é geralmente não-sindrômica, mas também há muitas formas sindrômicas, sendo o mais frequente a síndrome de Usher. Até ao momento foram identificados cerca de 50 genes/loci causativos de RP não sindrômica (para as formas autossômicas dominantes, autossômicas recessivas, ligadas ao X e digênicas).
O diagnóstico clínico é baseado na presença de cegueira noturna e deficiências no campo de visão periférico, lesões no fundo de olho, traçados hipovoltados no eletrorretinograma e agravamento progressivo destes sinais.
As manifestações dessa doença são devidas a alterações no gene RHO, que codifica uma proteína chamada rodopsina, a qual é necessária para visão normal, principalmente em locais com pouca luz. A rodopsina é encontrada nos bastonetes e é ligada a uma molécula chamada 11-cis retina, a qual é uma forma da vitamina A. Quando a luz incide nessa molécula, a rodopsina é ativada e são iniciadas diversas reações químicas que criam sinais elétricos, os quais são transmitidos ao cérebro, onde são interpretadas como visão. Parte das alterações no gene RHO altera o transporte ou a formação da rodopsina.
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes solicitados no pedido médico, que tenham cobertura suficiente (avaliada pela equipe de atendimento e técnica). O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS que compreendam 3 ou mais exons adjacentes.
A forma mais comum de RP é uma distrofia dos cones e bastonetes, na qual o primeiro sintoma é a cegueira noturna, seguido pela perda progressiva do campo visual periférico à luz do dia e levando, eventualmente, à cegueira depois de várias décadas. Alguns casos extremos podem ter uma evolução rápida ao longo de duas décadas ou uma progressão lenta, que nunca leva à cegueira. Em alguns casos, a apresentação clínica é de uma distrofia cone- bastonete, em que a diminuição da acuidade visual predomina sobre a perda do campo de visão.
A RP é geralmente não-sindrômica, mas também há muitas formas sindrômicas, sendo o mais frequente a síndrome de Usher. Até ao momento foram identificados cerca de 50 genes/loci causativos de RP não sindrômica (para as formas autossômicas dominantes, autossômicas recessivas, ligadas ao X e digênicas).
O diagnóstico clínico é baseado na presença de cegueira noturna e deficiências no campo de visão periférico, lesões no fundo de olho, traçados hipovoltados no eletrorretinograma e agravamento progressivo destes sinais.
As manifestações dessa doença são devidas a alterações no gene RHO, que codifica uma proteína chamada rodopsina, a qual é necessária para visão normal, principalmente em locais com pouca luz. A rodopsina é encontrada nos bastonetes e é ligada a uma molécula chamada 11-cis retina, a qual é uma forma da vitamina A. Quando a luz incide nessa molécula, a rodopsina é ativada e são iniciadas diversas reações químicas que criam sinais elétricos, os quais são transmitidos ao cérebro, onde são interpretadas como visão. Parte das alterações no gene RHO altera o transporte ou a formação da rodopsina.
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes solicitados no pedido médico, que tenham cobertura suficiente (avaliada pela equipe de atendimento e técnica). O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS que compreendam 3 ou mais exons adjacentes.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.