Analises Clinicas
ESTUDO MOLECULAR PARA DRPLA
Sobre o Exame
A atrofia dentatorubro-palidoluisiana (DRPLA) é um subtipo raro de ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo I (ADCA tipo I), neurodegenerativa com fenótipo clinico variado. É caracterizada por movimentos involuntários, ataxia, epilepsia, perturbações mentais, declínio cognitivo e antecipação marcada.
Ataxia progressiva e demência são os principais aspectos de casos de início tardio, enquanto o principal aspecto em DRPLA de início juvenil e epilepsia mioclônica progressiva. DRPLA resulta de uma expansão repetitiva e instável do trinucleotídeo CAG no gene atrophin 1 (ATN1) contido no cromossomo 12p13.31. Os aspectos clínicos e a idade de início estão significativamente correlacionados com o tamanho de repetições CAG.
Ataxia progressiva e demência são os principais aspectos de casos de início tardio, enquanto o principal aspecto em DRPLA de início juvenil e epilepsia mioclônica progressiva. DRPLA resulta de uma expansão repetitiva e instável do trinucleotídeo CAG no gene atrophin 1 (ATN1) contido no cromossomo 12p13.31. Os aspectos clínicos e a idade de início estão significativamente correlacionados com o tamanho de repetições CAG.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.