ESTUDO MOLECULAR PARA DISTONIA DE TORÇÃO

DYT1 é uma das distonia de início precoce mais comum é diagnosticado por análise molecular da deleção de três pares de bases (GAGs) no gene TOR1A. A mutação no gene TOR1A do cromossomo 9q34 foi identificada recentemente. A deleção de 3 pares de base (GAG), leva a perda da codificação de um ácido glutâmico próximo ao terminal carboxila da proteína torsina A. A distonia primaria de inicio precoce apresenta uma padrão de herança autossômica dominante.