ESTUDO MOLECULAR PARA CÂNCER DE CÓLON POLIPOSO (GENE APC) POR MLPA

A Síndrome de Polipose Adenomatosa Familiar (FAP), é uma síndrome hereditária de predisposição a tumores de cólon (intestino delgado) e reto, cuja incidência varia de 1 em 7.000 a 22.000 indivíduos, correspondendo a 1% dos casos de tumores colorretais. Tipicamente os indivíduos acometidos por esta síndrome desenvolvem múltiplos pólipos intestinais em idade precoce (durante a adolescência) caracterizando a forma clássica da síndrome (FAP), ou durante a idade adulta, caracterizando a forma atenuada da doença (AFAP). Ambas formas estão associadas a mutações no gene APC, onde a presença de mutação em um dos alelos leva a um padrão de herança dominante da síndrome. Em complemento à investigação de mutações pontuais por sequenciamento do gene APC, a metodologia de MLPA permite identificar alterações estruturais como deleções e inserções, que representam de 8 a 12% das variantes patogênicas de pacientes com FAP.

Método:  MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).