Analises Clinicas
ESTUDO MOLECULAR NEOPLASIAS ENDÓCRINAS TIPO 1
Sobre o Exame
Neoplasia endócrina tipo 1 ou NEM1 ou MEN1 ( singla em inglês), trata-se de uma doença hereditária, autossômica dominante, associada ao risco aumentado para tumores endócrinos e não endócrinos caracterizados por: tumores de paratireoide, glândula pituitária como prolactinoma, tumores endócrinos bem diferenciados gatro-entero-pancreatícos, tumores carcinoide e tumores adrenocorticias. Variantes patogênicas no gene MEN1 estão associados à síndrome e o estudo do gene por sequenciamento completo auxilia nesse diagnóstico.
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene MEN1 relacionado à Neoplasia Endócrina Múltipla, Tipo 1. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. O Teste inclui análise de Variações no número de cópias (CNV) por NGS.
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene MEN1 relacionado à Neoplasia Endócrina Múltipla, Tipo 1. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. O Teste inclui análise de Variações no número de cópias (CNV) por NGS.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.