ESTUDO MOLECULAR EPILEPSIA MIOCLÔNICA GRAVE

A Síndrome de Dravet ou Epilepsia Mioclônica Grave, ou Epilepsia Mioclônica Severa da Infância (EMSI), descrita pela primeira vez por Dravet (1978), é uma encefalopatia epiléptica de início precoce caracterizada por crises convulsivas febris. Mutações no gene SCN1A estão presentes em um terço dos pacientes com EMSI. Os canais de sódio voltagem-dependente codificados por este gene, são fundamentais na formação e na propagação dos potenciais de ação no córtex cerebral. Até o momento já foram relatadas mais de 300 mutações no gene SCN1A associadas a casos de Epilepsia Mioclônica Grave, e todas apresentaram um padrão de herança autossômico dominante para a manifestação da condição (Harkin et al., 2007).