Analises Clinicas
ESTUDO MOLECULAR DO RETINOBLASTOMA (GENE RB1) POR MLPA
Sobre o Exame
O retinoblastoma é um tumor maligno que se desenvolve na retina e ocorre antes dos 5 anos. O retinoblastoma pode ser unifocal ou multifocal. Mais de 60 % dos afetados apresentam a forma unilateral com uma idade de diagnóstico de 24 meses e 40 % tem um retinoblastoma bilateral realizando o diagnóstico com 15 meses de idade.
A identificação de mutações pontuais ocorre em 70 % dos casos após realizar o sequenciamento do gene RB1. Nos casos onde não se identificam mutações na sequência do gene RB1 se recomenda a realização de um estudo de deleções mediante técnicas apropriadas (MLPA). GEN: RB1 LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 13q14.1-q14.2
A identificação de mutações pontuais ocorre em 70 % dos casos após realizar o sequenciamento do gene RB1. Nos casos onde não se identificam mutações na sequência do gene RB1 se recomenda a realização de um estudo de deleções mediante técnicas apropriadas (MLPA). GEN: RB1 LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 13q14.1-q14.2
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.