ESTUDO MOLECULAR DE MTDNA PARA EPILEPSIA MERRF

Epilepsia Mioclônica com fibras vermelhas rasgadas e caracterizada por crises epilepticas, mioclônicas e tônicas, associadas a miopatia, ataxia e eventualmente, demência, atrofia óptica e neuropatia periférica. É uma patologia hereditária de origem mitocondrial, onde se destacam duas mutações pontuais: A8344G e T8356C, apesar da heterogeneidade genética. As mutações A8344G e T8356C no DNA mitocondrial provocam uma alteração especifica no tRNA do gene Lys e, consequentemente, defeitos nas enzimas do complexo I e IV do sistema de fosforilação oxidativa. A amplificação é realizada entre os nucleotídeos 8293 e 8400, região onde se encontra as referidas mutações. Posteriormente, é realizado sequenciamento em duplo sentido e análise de sequência medinte BLAST.