ESTUDO MOLECULAR DE DQA0501 E DQB0201

A doença celíaca (DCe) é uma enteropatia imunologicamente mediada e desencadeada por ingestão de glúten em indivíduos geneticamente suscetíveis, com prevalência estimada em 1/300. Por conta de sua clínica heterogênea, o diagnóstico da condição depende muitas vezes de uma abordagem clínica, laboratorial e histopatológica combinada. Recentemente, demonstrou-se que a presença dos marcadores DQ2 e DQ8, do grupo HLA-DQ, está associada à doença celíaca. Em pacientes caucasianos, cerca de 90% possuem o DQ2 e a maior parte dos 10% restantes apresenta o DQ8. Por outro lado, os alelos que codificam as moléculas DQ2 e DQ8 são encontrados em cerca de 15% a 30% da população geral, razão pela qual sua presença não tem especificidade para detectar a DCe. A presença dos alelos DQA*0501 e DQB*0201 formam o haplotipo conhecido como DQ2.5. O exame, no entanto, ajuda a excluir essa possibilidade, já que a ausência de ambos os marcadores torna a hipótese de um indivíduo ser portador da doença extremamente improvável, porém não exclui o risco de ser portador da doença celíaca. Aliado à pesquisa dos anticorpos antiendomísio e antitransglutaminase, esse teste também pode ser útil na investigação de casos que apresentem biópsia de jejuno inconclusiva e na abordagem dos pacientes com restrições à realização da biópsia.