Analises Clinicas
ESTUDO MOLECULAR DE ALFA TALASSEMIA
Sobre o Exame
Este exame se aplica à investigação direta de alterações genéticas relacionadas à alfa-talassemia. Apenas as alterações de número de cópias (deleções e duplicações) são investigadas nos genes HBA1 e HBA2, além da mutação Constant Spring. Aplica-se ao diagnóstico de alfa-talassemia e à investigação de portadores de mutações. Este teste não inclui o sequenciamento dos genes da alfa-globina.
O teste não se aplica ao diagnóstico de beta-talassemia ou outras hemoglobinopatias.
Método: Análise de deleções nos genes da alfa-globina por PCR multiplex e MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).
O teste não se aplica ao diagnóstico de beta-talassemia ou outras hemoglobinopatias.
Método: Análise de deleções nos genes da alfa-globina por PCR multiplex e MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.