ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE PRADER WILLI / ANGELMAN POR MLPA

A síndrome de Prader-Willi (PWS) é uma afecção congênita caracterizada por hipotonia, choro fraco e dificuldade de alimentação em neonatos. Após esse período, as crianças podem apresentar atraso no desenvolvimento, estatura baixa, hipogonadismo, hiperfagia e obesidade, além de mãos e pés pequenos. Por sua vez, a síndrome de Angelman é uma afecção congênita não-progressiva, caracterizada por acentuado atraso no desenvolvimento físico e mental, ataxia, tremores, braquicefalia, macrostomia e ausência de fala. Ambas as síndromes ocorrem devido alteração no braço longo do cromossomo 15.
 

Método: Análise por meio da técnica de Methylation-Specific Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MS-MLPA) sensível à metilação para detectar a presença de grandes deleções, duplicações e/ou alterações no padrão de metilação na região associada às Síndromes de Prader-Willi/Angelman (PW/AS)