ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE GORLIN

A Síndrome de Gorlin, também conhecida como síndrome do carcinoma de células basal névicas (SCCBN) é uma condição hereditária caracterizada por uma grande variedade de anomalias do desenvolvimento e uma predisposição para doenças malignas. A prevalência estimada varia de 1/57.000 a 1/256.000, com uma relação masculino/feminino de 1:1. Cerca de 5-10% dos pacientes com SCCBN pode desenvolver meduloblastoma cerebral maligno, que é uma causa potencial de morte prematura. Mutações do gene PTCH1 podem causar SCCBN e é transmitida como um traço autossômico dominante com penetrância completa e expressividade variável. A análise de mutação genética confirma o diagnóstico. SCCBN pacientes devem obrigatoriamente evitar exposição excessiva ao sol.