ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE BERARDINELLI-SEIP

A Síndrome de Berardinelli-Seip corresponde a uma doença autossômica recessiva, caracterizada pela ausência de gordura no tecido adiposo subcutâneo, resultando em alterações metabólicas diversas de carboidratos, lipídeos, proteínas e anormalidades no coração, rins e ovários, além de retardo mental e desenvolvimento de distúrbios psiquiátricos. Atualmente, não existe tratamento que leva a cura da doença, mas pode-se reduzir as complicações através de dieta adequada e tratamento farmacológico.