ESTUDO MOLECULAR DA NEUROFIBROMATOSE TIPO 2

A neurofibromatose do tipo 2 (NF2) é caracterizada, principalmente, por tumores vestibulares, de sistema nervoso central e catarata. É uma facomatose rara, de natureza autossômica dominante e caracterizada por neoplasias e lesões displásicas das células de Schwann (schwannomas e schwannose), de células meníngeas (meningiomas e meningoangiomatose) e de células gliais (ependimomas, outros gliomas e microhamartomas gliais). 

A NF2 apresenta uma série de quadros clínicos, o que faz com que a correlação fenótipo-genótipo indique uma grande variabilidade da expressão clínica da doença. Apresenta incidência de cerca de 1 caso para cerca de 40.000 nascidos vivos. Cerca de 50% dos casos são hereditários, enquanto os demais são provavelmente devido à mutações esporádicas (mutações novas). Este teste analisa o gene NF2 por MLPA.