ESTUDO MOLECULAR DA MUTAÇÃO C46T DO FATOR XII

O fator XII ativo está envolvido na iniciação da coagulação sanguínea, fibrinólise e geração de bradicinina e angiotensina. O polimorfismo T na posição 46 do éxon 1 do gene do fator XII (F12) cria um novo sítio de tradução antes do sítio correto, o que diminui a eficiência da tradução e, consequentemente, diminui os níveis de fator XII no plasma. Estudos indicam que este polimorfismo está associado à predisposição à doença coronariana e tromboembolismo.