Analises Clinicas
ESTUDO MOLECULAR DA HIPOCONDROPLASIA - 2 MUTAÇÕES
Sobre o Exame
A hipocondroplasia assemelha-se muito à acondroplasia, apesar de a baixa estatura e a desproporção esquelética serem claramente menos pronunciadas na hipocondroplasia e ambas poderem ser diferenciadas com base nos achados radiológicos menos proeminentes na hipocondroplasia.
O gene do receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR3), localizado no braço curto do cromossomo 4, está associado à hipocondroplasia. Mais de 90% dos indivíduos com hipocondroplasia têm uma das duas mutações (C1620A ou C1620G) em FGFR3.
Método: Sequenciamento Sanger.
O gene do receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR3), localizado no braço curto do cromossomo 4, está associado à hipocondroplasia. Mais de 90% dos indivíduos com hipocondroplasia têm uma das duas mutações (C1620A ou C1620G) em FGFR3.
Método: Sequenciamento Sanger.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.