Analises Clinicas
ESTUDO MOLECULAR DA DOENÇA DE HUNTER (MUCOPOLISSACARIDOSE 2) POR MLPA
Sobre o Exame
A doença de Hunter, também conhecida como mucopolissacaridose tipo II, é uma doença rara do metabolismo caracterizada por uma inadequada produção de enzima iduronato sulfatase, a qual é necessária para a ruptura de açúcares complexos produzidos no corpo.
Os sintomas incluem atraso no crescimento, rigidez nas articulações e características faciais muito marcadas. Nos casos severos, os pacientes experimentam problemas cardíacos e respiratórios, crescimento do fígado e do baço, e déficit neurológico. Nestes casos severos pode ocorrer a morte prematura. Apresenta uma herança recessiva ligada ao X, e é devida a mutações no gene IDS. GEN: IDS LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: Xq28
Os sintomas incluem atraso no crescimento, rigidez nas articulações e características faciais muito marcadas. Nos casos severos, os pacientes experimentam problemas cardíacos e respiratórios, crescimento do fígado e do baço, e déficit neurológico. Nestes casos severos pode ocorrer a morte prematura. Apresenta uma herança recessiva ligada ao X, e é devida a mutações no gene IDS. GEN: IDS LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: Xq28
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.