Analises Clinicas
ESTUDO MOLECULAR DA ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL (SMA) POR MLPA
Sobre o Exame
Atrofia muscular espinhal (AME) é condição geneticamente determinada, de herança autossômica recessiva, que cursa com fraqueza muscular proximal, atrofia muscular e reflexos osteotendíneos reduzidos ou ausentes, fasciculação lingual, secundários à perda progressiva e irreversível de neurônios motores inferiores, do corno anterior da medula espinha e núcleos do tronco encefálico. A apresentação e gravidade da doença são variáveis, podendo iniciar-se desde a vida intrauterina até a idade adulta. Outras comorbidades incluem déficit pôndero- estatural, doença pulmonar restritiva, escoliose e contraturas articulares.
O espectro fenotípico encontrado na AME está associado à deleção de ambas as cópias, incluindo o exon 7, do gene SMN1, em 95-98% dos pacientes. Entre 2-5% dos indivíduos assintomáticos apresenta a deleção de ao menos o exon 7 de SMN1 em heterozigose composta com uma variante pontual nesse gene.
O gene SMN2, situado na mesma região do cromossomo 5q13, apresenta 99% de homologia de sequência ao SMN1 e compensa, parcialmente, a deleção de uma das cópias de SMN1.
Duas formas de tratamento direcionadas ao mecanismo molecular da doença, que envolvem oligonucleotídeos antissense e terapia gênica com reposição da cópia faltante de SMN1, respectivamente, foram recentemente aprovadas para o tratamento de AME, apresentando bons resultados no controle da progressão da doença.
O espectro fenotípico encontrado na AME está associado à deleção de ambas as cópias, incluindo o exon 7, do gene SMN1, em 95-98% dos pacientes. Entre 2-5% dos indivíduos assintomáticos apresenta a deleção de ao menos o exon 7 de SMN1 em heterozigose composta com uma variante pontual nesse gene.
O gene SMN2, situado na mesma região do cromossomo 5q13, apresenta 99% de homologia de sequência ao SMN1 e compensa, parcialmente, a deleção de uma das cópias de SMN1.
Duas formas de tratamento direcionadas ao mecanismo molecular da doença, que envolvem oligonucleotídeos antissense e terapia gênica com reposição da cópia faltante de SMN1, respectivamente, foram recentemente aprovadas para o tratamento de AME, apresentando bons resultados no controle da progressão da doença.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.