Analises Clinicas
ESTUDO MOLECULAR DA ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 8
Sobre o Exame
SCA8 é uma ataxia de progressão lenta, com início tipicamente entre a terceira e a quinta década de vida. O diagnóstico de SCA8 é estabelecido em um probando com quadro clínico sugestivo e identificação de uma expansão de repetição de trinucleotídeos (CTG·CAG) nos genes ATXN8OS/ATXN8, por testes genéticos moleculares.
Método: PCR fluorescente da região repetitiva (CTG·CAG)n do gene ATXN8OS/ATXN8. Análise dos fragmentos amplificados por eletroforese capilar em sequenciador automático.
Método: PCR fluorescente da região repetitiva (CTG·CAG)n do gene ATXN8OS/ATXN8. Análise dos fragmentos amplificados por eletroforese capilar em sequenciador automático.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.