ESTUDO MOLECULAR AMILOIDOSE - SEQUENCIAMENTO

Amiloidose Familiar compreende um grupo de afecções com herança autossômica dominante, com manifestação na idade adulta, caracterizadas pela deposição extacelular de amilóide. Na maioria dos casos, a proteína variante presente no amilóide é a transtirretina (TTR), uma proteína produzida no fígado. A Amiloidose Familiar apresenta grau variável de neuropatia, além de outras alterações não neuropáticas como nefropatia, cardiomiopatia e opacidade vítrea. O teste molecular para análise do gene da transtirretina (TTR) detecta mutações em mais de 99% dos pacientes.

Método: Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons do gene TTR. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.