ESTUDO MOLECULAR ACONDROGENESE - COL2A1

O colágeno tipo II é uma proteína homotrimérica que mantém a estrutura de tecidos conectivos como a cartilagem hialina, discos intravertebrais, entre outros. Mais de 400 mutações no gene COL2A1 foram descritas como sendo responsáveis por um grande espectro de condições autossômicas dominantes, caracterizadas por displasias esqueléticas, conforme descrito a seguir (BaratHouari et al 2016 Human Mutation):

Acondrogênese tipo II
Necrose avascular da cabeça do fêmur
Displasia Czech
Dispôndilo econdromatose
Osteoartrite precoce
Displasia epifisária múltipla
Displasia de Kniest
Doença de LeggCalvéPerthes
Osteoartrite associada com envolvimento brando espondiloepifiseal
Osteoartrite com suave condrodisplasia
Displasia platispondilica Torrance
Doença de Scheuermann
Displasia espondiloepifisária congênita
Displasia espondiloepimetafiseal do tipo Strudwick
Displasia espondilometafisária argelina
Espondiloartropatia
Displasia espondiloepifiseal congênita
Displasia espondiloepifiseal tardia
Displasia espondiloperiferal
Síndrome de Stickler tipo I (sindrômica/nãosindrômica)
Vitreoretinopatia com displasia falangeal epifisária
Tais condições apresentam grande sobreposição de apresentação clínica, não sendo clara a relação entre mutações específicas e um determinado fenótipo. A interpretação sobre a patogenicidade de uma determinada variante é desafiadora e depende de sua descrição prévia na literatura, somada a achados clínicos que a suportem.
Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.