ESTUDO GENÉTICO DA DISTROFIA DE BECKER E DUCHENNE POR MLPA

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença de herança recessiva, ligada ao X, que afeta músculos esqueléticos, coração e cérebro, com evolução progressiva até o óbito por volta da segunda década, geralmente provocado por eventos cardiorrespiratórios. A doença manifesta-se precocemente na infância com atraso na conduta motora. A fraqueza motora é mais exuberante nos membros inferiores e se expressa através da dificuldade de correr, subir escadas, pular, marcha na ponta dos pés e quedas frequentes. A paresia é progressiva até a perda da marcha, por volta de 11-12 anos. Ocorre fibrose das fibras musculares cardíacas, resultando em cardiomiopatia dilatada e distúrbios do ritmo e condução após 10 anos de idade. Os músculos respiratórios também são afetados, e após os 10 anos observa-se o desenvolvimento de um distúrbio ventilatório restritivo, com redução da capacidade vital forçada entre 8 e 12% ao ano. A escoliose está presente em praticamente todos os pacientes e se acentua após a perda da deambulação, contribuindo bastante para a redução da capacidade vital respiratória. As fraturas de ossos longos ocorrem geralmente devido à queda em 21- 44% dos meninos. Além do atraso motor, observa-se também atraso da linguagem. O retardo mental é um aspecto bastante frequente entre meninos com DMD, afetando cerca de 30% deles. A média do coeficiente de inteligência (QI) dos pacientes com DMD é de 85, ou seja, abaixo do QI considerado normal na população geral, que oscila entre 90 e 120. Geralmente, o QI verbal é mais intensamente afetado que o QI executivo. A gravidade do RM não parece se correlacionar com a intensidade da fraqueza muscular. Além da disfunção cognitiva, também se observa nessa doença maior frequência de comorbidades psiquiátricas, como transtorno do déficit de atenção e hiperatividade.