ESTUDO DE SÍNDROMES GENÉTICAS MAIS FREQUENTES

O estudo molecular das principais síndromes genéticas é um estudo indicado para indivíduos ou casais que pretendam fazer uma triagem de mutações frequentemente associadas às seguintes doenças genéticas: MCAD (mutação A985G no gene ACADM), deficiência da G6PD (mutação G202A no gene G6PD), hemocromatose hereditária (mutações C282Y e H63D no gene HFE), surdez neurossensorial não sindrômica (mutação 35delG no gene GJB2) e fibrose cística (mutação delta F508). Este teste pode ser utilizado para o aconselhamento genético de casais consanguíneos.