ESCLEROSE TUBEROSA (TSC2) POR MLPA

A esclerose tuberosa (TSC) pode se manifestar de maneira grave ou leve dependente de cada indivíduo. Os sintomas são decorrentes da ruptura da composição normal do tecido, causada pela presença do tumor. Lesões no cérebro, rins ou pulmões são responsáveis pelo maior número de complicações clínicas. No sistema nervoso, destacam-se as crises convulsivas que podem ser de difícil controle. As complicações renais são mais observadas em adultos que desenvolveram angiomiolipomas. A falta ou ineficácia do tratamento pode levar à insuficiência renal. A manifestação da esclerose tuberosa é produto de mutações que ocorrem aleatoriamente em um de dois genes. Ao nascer, o paciente com TSC tem uma mutação em um dos genes responsáveis pelo complexo, o  gene TSC1, no cromossomo humano 9, ou o gene TSC2, no cromossomo humano 16. O teste genético molecular é importante para aconselhamento genético dos casos familiais do TSC. As mutações ocorrem em qualquer ponto das sequências
dos genes TSC1 ou TSC2.