DYSF, SEQUENCIAMENTO NGS

A distrofia muscular de cinturas (LGMD) é um termo descritivo, em geral, reservado para as distrofias musculares mais comuns da infância ou do adulto, que englobam fenótipos diferentes das distrofinopatias ligadas ao cromossomo X. As LGMD são tipicamente não sindrômicas, com implicação clínica limitada normalmente ao músculo esquelético. As pessoas com LGMD, em geral, mostram debilidade e emaciação restritos à musculatura de extremidades, proximal superior a distal e a degeneração muscular/regeneração na biópsia muscular.
 

O termo LGMD1A refere-se ao tipo genético que mostra a herança dominante, enquanto que LGMD2 se refere aos tipos com herança autossômica recessiva. As DISFERLINOPATIAS (LGMD2B ou DYSF) causadas pela disfunção de uma proteína a disferlina do sarcolema que inclui domínios C2 que são considerados importantes para a fusão de vesículas. Embora a variação clínica intra e interfamiliar seja significativa, não há correlações específicas genótipo-fenótipo que tenham sido estabelecidas.
 

Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes solicitados no pedido médico, que tenham cobertura suficiente (avaliada pela equipe de atendimento e técnica). O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS que compreendam 3 ou mais exons adjacentes.