DOENCA MCARDLE -SCREENING DE MUTAÇÕES NO GENE PYGM

A enfermidade por armazenamento de glicogênio tipo V, também conhecida como deficiência de glicogênio fosforilase nos músculos ou enfermidade de McArdle, é uma miopatia metabólica caracterizada por intolerância ao exercício que se manifesta por fadiga rápida, mialgia e câimbras nos músculos exercitados, além do mais, em aproximadamente 50% dos indivíduos se apresenta com episódios de mioglobinúria que pode resultar em uma falha renal aguda. O único gene associado com GSDV (Glycogen Storage Disease Type V) é o PYGM. Está disponível tanto a análise das mutações mais frequentes encontradas neste gene ((R49X, G204S,Y84X,W797R e 708/709del) como o sequenciamento completo do mesmo. Autossômica recessiva.