DISTROFIA MUSCULAR CONGÊNITA TIPO1A,CMD1A (LAMA2)

A distrofia muscular congênita tipo 1A (MCD1A) pertence a um grupo de transtornos neuromusculares com início no nascimento ou na infância caracterizado pela hipotonia, debilidade muscular e perda de massa muscular. A MCD1A representa 30-40 % das distrofias musculares congênitas, com algumas variações regionais. A prevalência é estimada em 1/30.000. A doença apresenta-se no nascimento ou nos primeiros meses de vida com hipotonia e debilidade muscular nas extremidades e no tronco. O desenvolvimento intelectual é normal. A transmissão é autossômica recessiva. A MCD1A é causada por mutações no gene que
codifica para LAMA2 a cadeia alfa-2 da laminina. O diagnóstico é baseado na biópsia muscular, já que a deficiência de merosina pode ser detectada no músculo e na pele. Na fase inicial da doença, há um aumento de quatro vezes nos níveis de creatina quinase serosa. O diagnóstico pré-natal é possível na nona semana de gestação a partir de amostra de vilosidades coriônicas para detectar a deficiência de merosina e pela evidência da mutação no gene LAMA2. O assessoramento genético deve ser oferecido às famílias. O tratamento é sintomático. Trata-se de um enfoque multidisciplinar, incluindo fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e fonoaudiólogos, com o objetivo de aperfeiçoar as capacidades de cada paciente. O prognóstico destas distrofias musculares é muito grave, já que uma grande proporção das crianças afetados não chegam à adolescência.