Analises Clinicas
DISTROFIA MIOTÔNICA TIPO 2 - DM2 (ZNF9)
Sobre o Exame
Distrofia miotônica, também conhecida como doença de Steinert, é um distúrbio neuromuscular hereditário que provoca fraqueza e rigidez muscular.
O termo "distrofia" é usado em várias doenças genéticas que causam
deterioração progressiva dos músculos, enquanto que "miotonia" refere-se
a um tipo específico de rigidez muscular. Outros sinais e sintomas comuns incluem queda das pálpebras, sonolência diurna, dificuldade de raciocínio, diarreia, prisão de ventre, dor abdominal, dificuldade de engolir, arritmias cardíacas, infecções pulmonares, catarata e, nos homens, infertilidade. Na distrofia miotônica tipo 2, o envolvimento dos grandes músculos responsáveis pela sustentação do corpo pode prejudicar a mobilidade do paciente mais cedo. Contudo, a doença tende a ser moderada e e progride lentamente.
O termo "distrofia" é usado em várias doenças genéticas que causam
deterioração progressiva dos músculos, enquanto que "miotonia" refere-se
a um tipo específico de rigidez muscular. Outros sinais e sintomas comuns incluem queda das pálpebras, sonolência diurna, dificuldade de raciocínio, diarreia, prisão de ventre, dor abdominal, dificuldade de engolir, arritmias cardíacas, infecções pulmonares, catarata e, nos homens, infertilidade. Na distrofia miotônica tipo 2, o envolvimento dos grandes músculos responsáveis pela sustentação do corpo pode prejudicar a mobilidade do paciente mais cedo. Contudo, a doença tende a ser moderada e e progride lentamente.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.