Analises Clinicas
DISTROFIA FACIOESCAPULOUMERAL - SOUTHERN BLOT
Sobre o Exame
A Distrofia Muscular Fácio-Escápulo-Umeral (FSH) é uma doença genética com padrão de herança autossômico dominante, associada a deleções na região repetitiva telomérica (D4Z4) do cromossomo 4, posição 4q35. Esta doença é caracterizada por fraqueza muscular progressiva com envolvimento focal dos músculos do ombro, rosto e braço.
A progressão da doença geralmente é lenta, alguns doentes exibem períodos de estabilidade seguidos por período de deterioração rápida.
O início precoce da doença está associada a fraqueza muscular generalizada, que pode incluir fraqueza no pulso, envolvimento dos músculos abdominais e fraqueza dos membros inferiores, principalmente, os que afetam músculos extensores do joelho e do pé.
Aproximadamente 70% a 90% dos casos de FSH são causados por deleções na região D4Z4 que foram herdadas de um dos pais biológicos do paciente e aproximadamente 10% a 30% dos casos são resultantes de deleções de novo, ou seja, um evento ao acaso que ocorreu na família.
A chance de que um indivíduo diagnosticado com FSH transmita a deleção para a próxima geração é de 50%, um risco de recorrência considerado alto. Por se tratar de uma condição autossômica dominante, ligada a cromossomo autossômico, o risco de recorrência é igual para filhos do sexo feminino ou masculino.
A progressão da doença geralmente é lenta, alguns doentes exibem períodos de estabilidade seguidos por período de deterioração rápida.
O início precoce da doença está associada a fraqueza muscular generalizada, que pode incluir fraqueza no pulso, envolvimento dos músculos abdominais e fraqueza dos membros inferiores, principalmente, os que afetam músculos extensores do joelho e do pé.
Aproximadamente 70% a 90% dos casos de FSH são causados por deleções na região D4Z4 que foram herdadas de um dos pais biológicos do paciente e aproximadamente 10% a 30% dos casos são resultantes de deleções de novo, ou seja, um evento ao acaso que ocorreu na família.
A chance de que um indivíduo diagnosticado com FSH transmita a deleção para a próxima geração é de 50%, um risco de recorrência considerado alto. Por se tratar de uma condição autossômica dominante, ligada a cromossomo autossômico, o risco de recorrência é igual para filhos do sexo feminino ou masculino.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.