DISPLASIA CAMPOMÉLICA, SEQUENCIAMENTO SANGER

A Displasia Campomélica é uma condição severa que acomete o sistema esquelético, reprodutivo, além de outras partes do corpo. Esta condição pode ser fatal no período neonatal, com poucos indivíduos atingindo a primeira infância. Os pacientes apresentam os ossos longos dos membros motores inferiores curvados e, em alguns casos, tal curvatura também é observada nos membros motores superiores. Aproximadamente 75% dos pacientes com cariótipo 46,XY apresentam genitália ambígua ou feminina. Trata-se de uma condição autossômica dominante causada por variantes patogênicas no gene SOX9, que codificada um fator de transcrição. A maioria dos casos tem como origem mutações de novo nesse gene. Raramente, são identificados casos herdados, os quais são advindos de genitores com fenótipo muito brando.

Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons do gene SOX9. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.