DIAGNÓSTICO DA ATAXIA DE FRIEDREICH

A ataxia de Friedreich é uma doença de herança autossômica recessiva, caracterizada por perda de coordenação motora de início, em geral, antes dos 25 anos de idade, e está associada à diversos sinais e sintomas neurológicos, além de cardiomiopatia. A ataxia de Friedreich é causada por mutações em ambas as cópias do gene FXN, que codifica uma proteína denominada frataxina. A alteração mais comum, presente em aproximadamente 98% dos casos, é uma expansão da repetição de trinucleotídeos GAA no gene FXN.