DIABETES MELLITUS MODY 2, SEQUENCIAMENTO GENE GCK

Acredita-se que cerca de 1-3% dos casos diagnosticados como diabetes mellitus trata-se de diabetes monogênico (MODY). O MODY, tipicamente, manifesta-se no início da adolescência ou idade adulta (até os 35 anos) como um quadro de hiperglicemia que não progride ou não responde satisfatoriamente à terapia farmacológica e apresenta, em geral, sensibilidade importante ao uso de sulfoniluréias. Pode apresentar manifestações extra-pancreáticas como renais, hepáticas ou gastrointestinais, além de história pessoal ou familiar de diabetes neonatal ou hipoglicemia neonatal e também história familiar de diabetes consistente com padrão de herança autossômico dominante. Nesse teste são sequenciados todos os éxons e splice sites do gene GCK, associado a MODY tipo 2.

Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes solicitados no pedido médico, que tenham cobertura suficiente (avaliada pela equipe de atendimento e técnica). O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS que compreendam 3 ou mais exons adjacentes.