Analises Clinicas
DIABETES INSIPIDUS LIGADA AO CROMOSSOMO X
Sobre o Exame
A Diabetes Insípido Nefrogênico (NDI) caracteriza-se por sua incapacidade de concentrar a urina, o que resulta em poliúria e polidipsia.
As crianças afetadas, e sem tratamento, costumam ter uma alimentação pobre e atraso no crescimento, com uma aparição precoce de desidratação severa associada a doença, estatura baixa e dilatação de ureteres e bexiga. Cerca de 95% dos indivíduos com DIN ligado ao cromossomo X têm uma mutação no gene AVPR2. Incidência: muito baixa Ligado ao cromossomo X.
As crianças afetadas, e sem tratamento, costumam ter uma alimentação pobre e atraso no crescimento, com uma aparição precoce de desidratação severa associada a doença, estatura baixa e dilatação de ureteres e bexiga. Cerca de 95% dos indivíduos com DIN ligado ao cromossomo X têm uma mutação no gene AVPR2. Incidência: muito baixa Ligado ao cromossomo X.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.