Analises Clinicas
DETECÇÃO MOLECULAR DA MUTAÇÃO 202 (G-A) DA G6PD
Sobre o Exame
A Deficiência de G6PD é uma doença metabólica ligada ao cromossomo X, decorrente de mutações que diminuem a atividade catalítica da enzima G6PD e/ou a estabilidade da enzima no interior das hemácias. Esta enzima faz parte de uma via metabólica responsável por proteger a hemácia de eventos oxidativos, que levam à hemólise. Normalmente a enzima apresenta uma meia-vida de 60 dias, o que garante níveis satisfatórios de atividade enzimática até o fim da vida útil das hemácias que é de 90 a 120 dias.
Na Deficiência de G6PD, a enzima formada devido a variações genéticas, apresenta uma meia vida menor, fazendo com que as hemácias estejam mais expostas a efeitos oxidativos, levando ao quadro clássico da condição, a hemólise provocada por exposição a determinadas substâncias ou infecções. A gravidade do quadro é definida pela variação da meia-vida da enzima, onde quanto menor a meia-vida, mais jovens serão as hemácias expostas a oxidação e portanto, mais grave o quadro do paciente..
Na Deficiência de G6PD, a enzima formada devido a variações genéticas, apresenta uma meia vida menor, fazendo com que as hemácias estejam mais expostas a efeitos oxidativos, levando ao quadro clássico da condição, a hemólise provocada por exposição a determinadas substâncias ou infecções. A gravidade do quadro é definida pela variação da meia-vida da enzima, onde quanto menor a meia-vida, mais jovens serão as hemácias expostas a oxidação e portanto, mais grave o quadro do paciente..
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.