DELEÇÕES E DUPLICAÇÕES NO GENE SHOX

A haploinsulficiência ligada à SHOX, doença pseudoautossomal dominante, compreende desde a discondrosteose Leri-Weill até as formas mais severas de discondrosteose. A forma clássica apresenta curta estatura, mesomelia e deformidade tipo Madelung. O gene SHOX se localiza na região pseudoautossomal dos cormossomos X e Y (Xpter-p22.32 e Ypter- p11.2). 100% dos casos de haploinsuficiência de SHOX e 70% dos casos de Síndrome de Leri-Weill mostram deleções ou mutações neste gene.