Analises Clinicas
DEFICIÊNCIA DE MCAD - ESTUDO MOLECULAR
Sobre o Exame
Os distúrbios da oxidação dos ácidos graxos (DOAG) são deficiências genéticas metabólicas nas quais o organismo é incapaz de oxidar os ácidos graxos para produzir energia, devido à ausência ou mau funcionamento de uma enzima específica. O gene ACADM (acil-coenzima A desidrogenase de cadeia média) codifica a enzima MCAD.
O estudo neonatal da deficiência de MCAD é recomendável, uma vez que se considere a incidência desta desordem e as suas conseqüências potencialmente fatais. A mutação A985G é responsável por uma boa parcela dos casos (aproximadamente 95% dos casos da deficiência de MCAD é resultante da homozigose para a mutação missense A985G no gene), embora mais de 80 diferentes mutações neste gene já tenham sido associadas a variações nesta enzima.
O estudo neonatal da deficiência de MCAD é recomendável, uma vez que se considere a incidência desta desordem e as suas conseqüências potencialmente fatais. A mutação A985G é responsável por uma boa parcela dos casos (aproximadamente 95% dos casos da deficiência de MCAD é resultante da homozigose para a mutação missense A985G no gene), embora mais de 80 diferentes mutações neste gene já tenham sido associadas a variações nesta enzima.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.