DEFICIÊNCIA DE ANTITROMBINA III (SERPINC1), NGS

A antitrombina (anteriormente conhecida como antitrombina III) é uma glicoproteína anticoagulante natural, que inibe a trombina e os fatores X e XI, ativados na cascata da coagulação. A deficiência de antitrombina está associada à risco elevado de desenvolvimento de trombose venosa, embolia pulmonar e abortamentos. A deficiência de antitrombina hereditária é causada por mutações no gene codificador da antitrombina, SERPINC1, e tem padrão de herança autossômico dominante. A presença de mutações nas duas cópias do gene, na maioria das vezes, é incompatível com a vida. Mais de 200 mutações diferentes no gene SERPINC1 já foram descritas associadas às deficiências congênitas de antitrombina do tipo I e do tipo II. No tipo I, uma cópia do gene é inativada e a concentração de antitrombina está diminuída pela metade no sangue. No tipo II, a mutação resulta na produção de quantidade normal de uma antitrombina com atividade reduzida.

Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes solicitados no pedido médico, que tenham cobertura suficiente (avaliada pela equipe de atendimento e técnica). O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS que compreendam 3 ou mais exons adjacentes.