DEFICIÊNCIA CONGÊNITA DA LACTASE, GENE LCT

A deficiência de lactase congênita (também denominada alactasia congênita) é um transtorno onde as crianças são incapazes de digerir a lactose do leite materno ou de fórmula. Este tipo de intolerância a lactose resulta em diarreia severa. Caso as crianças afetadas não recebam uma fórmula infantil sem lactose, estes podem desenvolver um quadro de desidratação grave e perda de peso. A intolerância a lactose infantil devido à deficiência da lactase congênita é um transtorno raro. A intolerância a lactose em bebês (deficiência de lactase congênita) é causada por mutações no gene LCT. O tipo de intolerância a lactose nos bebês (deficiência de lactase congênita) é uma doença hereditária com um padrão de herança autossômico recessivo.

Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes solicitados no pedido médico, que tenham cobertura suficiente (avaliada pela equipe de atendimento e técnica). O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS que compreendam 3 ou mais exons adjacentes.