CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO COM MLPA PARA OS GENES BRCA1 E BRCA2

As síndromes de câncer hereditário são responsáveis por 5 a 10% de todos os diagnósticos de câncer. A presença de uma variante patogênica em determinados genes leva a um aumento do risco do desenvolvimento de vários tipos de câncer. Cerca de 10-15% dos pacientes com câncer de mama e/ou ovário são portadores de uma mutação germinativa em um dos genes associados com a síndrome. O sequenciamento de nova geração tem a vantagem de analisar múltiplos genes de maneira simultânea. O painel de genes para câncer de mama e ovário hereditário deve ser oferecidos para determinados pacientes e os resultados analisados dentro de um processo de aconselhamento genético. Este painel realiza o sequenciamento completo dos genes BRCA1 e BRCA2, ambos genes de alta penetrância, assim como outros 24 genes com riscos relativos associados bem definidos e penetrância moderada, com associação causal mais fraca ou pouco estudada. A suscetibilidade hereditária aos cânceres de mama e ovário é causada principalmente por mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 de caráter autossômico dominante, dessa forma, para esses genes, também é realizada a avaliação por MLPA. Estas mutações aumentam a probabilidade de desenvolver câncer de mama e de ovário, assim como de outros tumores.
Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 60 genes relacionados à Câncer de Mama e Ovário Hereditário: APC (inclui promotor), ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A (inclui promotor), BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, FH, FLCN, GREM1 (inclui promotor e enhancer), HOXB13, KIT, LZTR1, MAX, MEN1, MLH1 (inclui promotor), MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PMS2, POLD1, POLE, PRKAR1A, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, SMAD4, SMARCB1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53 (inclui promotor), TSC1, TSC2, VHL e WT1. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. O Teste inclui análise de Variações no número de cópias (CNV) por NGS (sequenciamento de nova geração).
Para os genes BRCA1 e BRCA2, também é realizada a análise separada de duplicações e inserções pela técnica de MLPA.