CPOX - DELEÇÕES E DUPLICAÇÕES POR MLPA

A porfiria representa um grupo de condições causada por alterações nas enzimas porfirinas envolvidas na síntese do grupo heme, componente importante da constituição de proteínas denominadas hemoproteínas, dentro das quais está incluída a hemoglobina, importante no transporte de oxigênio através da corrente sanguínea. Há vários tipos de porfiria, associadas à diferentes padrões de herança, a maioria deles causados por variantes nos genes ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD ou UROS. Esse teste analisa a presença de grandes deleções e duplicações, através da técnica de MLPA, no gene CPOX o qual está associado, principalmente, à coproporfiria hereditária.