Analises Clinicas

CONTROLE DE FENILCETONURIA E TIROSINEMIA (MS/MS)


Sobre o Exame

Teste utilizado para diagnóstico de Fenilcetonúria. Investigação de erros inatos do metabolismo. A fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo, especificamente no metabolismo de aminoácidos, sendo uma doença de herança genética com característica autossômica recessiva e a mais comum das hiperfenilalaninemias. 

O diagnóstico e o tratamento da doença devem ser realizados o mais precocemente possível, pois permitem o crescimento e desenvolvimento adequados ao portador da fenilcetonúria, além de evitar manifestações clínicas da doença.

Orientações de Preparo

Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.