CONDRODISPLASIA METAFISÁRIA DE SCHMID,COL10A1

A condrodisplasia metafisária de Schmid (SMCD) é uma displasia esquelética autossômica dominante, caracterizada por baixa estatura com membros curtos com fácies e inteligência normais, coxa vara, genu varum e andar cambaleante. Irregularidades das terminações metafisárias dos ossos das extremidades são demonstradas radiologicamente. Essa características radiográficas incluem metáfises dilatadas e irregulares, placas amplas de crescimento nos ossos tubulares curtos e longos. A SMCD é causada por mutações no gene COL10A1 para colágeno X, um colágeno de cadeia curta, expresso por condrócitos hipertróficos na placa de crescimento durante a ossificação endocondral. Também foram descritas mutações COL10A1 em uma família japonesa diagnosticada com displasia espondilometafisária, uma displasia esquelética que se sobrepõe à SMCD, mas que também apresenta anomalias de coluna. Cerca de 80% dos pacientes com o diagnóstico clínico de SMCD terão alteração detectada na análise molecular.