Analises Clinicas
COMPLEMENTAÇÃO XAF1-E134, PARA CASO POSITIVO EM TP53-R337H - FLEURY
Sobre o Exame
A variante XAF1-E134* foi recentemente vinculada ao alelo TP53-R337H, atuando em conjunto na modulação do fenótipo de câncer. A co-segregação das mutações XAF1-E134* e TP53-R337H leva a um fenótipo de câncer mais agressivo da Síndrome de Li-Fraumeni do que a presença apenas da TP53-R337H, com implicações para o aconselhamento genético e manejo clínico de portadores da síndrome.
Método: Amplificação e sequenciamento Sanger do éxon 4 do gene XAF1 para genotipagem da variante E134* em casos positivos para a variante R337H no gene TP53.
Método: Amplificação e sequenciamento Sanger do éxon 4 do gene XAF1 para genotipagem da variante E134* em casos positivos para a variante R337H no gene TP53.
Orientações de Preparo
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