Analises Clinicas
CHARCOT MARIE-TOOTH, TIPO 2A2 - CMT2A2 (MFN2)
Sobre o Exame
A neuropatia hereditária de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 (CMT2) é uma neuropatia periférica axonal (não desmielinizante) caracterizada por debilidade distal e atrofia muscular, perda sensorial leve e as velocidades normais, ou quase normais, de condução nervosa. A CMT2 é clinicamente semelhante à CMT1, embora, em geral, seja menos severa.
Os nervos periféricos não estão aumentados ou hipertróficos. Os subtipos de CMT2 são semelhantes clinicamente e diferenciados apenas pelas descobertas genéticas moleculares. O diagnóstico é baseado nas descobertas clínicas e as características EMG/NCV. Os 15 genes, cujas mutações causam diferentes subtipos de CMT2, são: KIF1B (CMT2A1), MFN2(CMT2A2), RAB7A (antes RAB7) (CMT2B), LMNA (CMT2B1), MED25 (CMT2B2), TRPV4 (CMT2C), GARS (CMT2D ), NEFL (CMT2E/1F), HSPB1 (CMT2F), MPZ (CMT2I / J), GDAP1 (CMT2H / K), HSPB8 (CMT2L), AARS (CMT2N), DYNC1H1 (CMT2O) e LRSAM1 (CMT2P). GEN: MFN2 Localização cromossômica:1p36.2
Os nervos periféricos não estão aumentados ou hipertróficos. Os subtipos de CMT2 são semelhantes clinicamente e diferenciados apenas pelas descobertas genéticas moleculares. O diagnóstico é baseado nas descobertas clínicas e as características EMG/NCV. Os 15 genes, cujas mutações causam diferentes subtipos de CMT2, são: KIF1B (CMT2A1), MFN2(CMT2A2), RAB7A (antes RAB7) (CMT2B), LMNA (CMT2B1), MED25 (CMT2B2), TRPV4 (CMT2C), GARS (CMT2D ), NEFL (CMT2E/1F), HSPB1 (CMT2F), MPZ (CMT2I / J), GDAP1 (CMT2H / K), HSPB8 (CMT2L), AARS (CMT2N), DYNC1H1 (CMT2O) e LRSAM1 (CMT2P). GEN: MFN2 Localização cromossômica:1p36.2
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.