Analises Clinicas
CERULOPLASMINA
Sobre o Exame
A ceruloplasmina é uma proteína (alfa2-globulina) produzida no fígado que carreia 70% a 90% do cobre plasmático. Eleva-se em processos inflamatórios, por ser uma proteína de fase aguda, em infecções, neoplasias, e também durante a gestação e com o uso de anticoncepcionais orais contendo estrógenos.
Os níveis em neonatos são mais baixos que em adultos. Valores abaixo de 10 mg/dL são fortemente sugestivos da Doença de Wilson, uma doença autossômica recessiva decorrente de mutações no gene ATP7B, que afetam tanto a incorporação do cobre na ceruloplasmina quanto a excreção biliar de cobre, resultando em acúmulo tóxico.
O cobre em excesso se deposita no fígado, cérebro, rins, córneas e em outros tecidos. Os sinais e sintomas incluem alterações neurológicas, hepáticas e oftalmológicas, como os anéis de Kayser-Fleischer, causados pela deposição de cobre nas córneas. A investigação inicial deve incluir cobre sérico e ceruloplasmina. O cobre está geralmente abaixo de 50 mcg/dL e a ceruloplasmina abaixo de 20 mg/dL em 95% dos indivíduos com doença de Wilson. No entanto, esta pode estar normal ou aumentada em resposta a inflamação hepática. Embora o cobre sérico total esteja diminuído, a fração não ligada a ceruloplasmina está aumentada, permitindo a deposição no cérebro, olhos e rins. O cobre urinário está aumentado (acima de 100 mcg/24h) na Doença de Wilson.
O diagnóstico pode ser difícil em pacientes com insuficiência hepática aguda, já que há grande aumento de cobre plasmático, liberado em decorrência da necrose hepática, sem aumento apropriado de ceruloplasmina.
A ceruloplasmina está diminuída na Síndrome de Menkes, uma doença congênita recessiva ligada ao X em que mutações no gene ATP7A provocam comprometimento do transporte intestinal de cobre, resultando em deficiência grave. As manifestações clínicas se iniciam geralmente por volta de 3 meses de idade. A condição é caracterizada por atraso do desenvolvimento, hipotonia, convulsões, falência na queratinização dos cabelos, anormalidades esqueléticas e alterações degenerativas da aorta. Crianças afetadas geralmente apresentam cobre sérico abaixo de 65 mcg/dL e ceruloplasmina abaixo de 22 mg/dL.
A ceruloplasmina também está reduzida em casos de desnutrição, má-absorção e síndrome nefrótica. Na intoxicação aguda por cobre, a ceruloplasmina pode não apresentar valores elevados, caso não tenha havido tempo suficiente para aumento de sua síntese.
Os níveis em neonatos são mais baixos que em adultos. Valores abaixo de 10 mg/dL são fortemente sugestivos da Doença de Wilson, uma doença autossômica recessiva decorrente de mutações no gene ATP7B, que afetam tanto a incorporação do cobre na ceruloplasmina quanto a excreção biliar de cobre, resultando em acúmulo tóxico.
O cobre em excesso se deposita no fígado, cérebro, rins, córneas e em outros tecidos. Os sinais e sintomas incluem alterações neurológicas, hepáticas e oftalmológicas, como os anéis de Kayser-Fleischer, causados pela deposição de cobre nas córneas. A investigação inicial deve incluir cobre sérico e ceruloplasmina. O cobre está geralmente abaixo de 50 mcg/dL e a ceruloplasmina abaixo de 20 mg/dL em 95% dos indivíduos com doença de Wilson. No entanto, esta pode estar normal ou aumentada em resposta a inflamação hepática. Embora o cobre sérico total esteja diminuído, a fração não ligada a ceruloplasmina está aumentada, permitindo a deposição no cérebro, olhos e rins. O cobre urinário está aumentado (acima de 100 mcg/24h) na Doença de Wilson.
O diagnóstico pode ser difícil em pacientes com insuficiência hepática aguda, já que há grande aumento de cobre plasmático, liberado em decorrência da necrose hepática, sem aumento apropriado de ceruloplasmina.
A ceruloplasmina está diminuída na Síndrome de Menkes, uma doença congênita recessiva ligada ao X em que mutações no gene ATP7A provocam comprometimento do transporte intestinal de cobre, resultando em deficiência grave. As manifestações clínicas se iniciam geralmente por volta de 3 meses de idade. A condição é caracterizada por atraso do desenvolvimento, hipotonia, convulsões, falência na queratinização dos cabelos, anormalidades esqueléticas e alterações degenerativas da aorta. Crianças afetadas geralmente apresentam cobre sérico abaixo de 65 mcg/dL e ceruloplasmina abaixo de 22 mg/dL.
A ceruloplasmina também está reduzida em casos de desnutrição, má-absorção e síndrome nefrótica. Na intoxicação aguda por cobre, a ceruloplasmina pode não apresentar valores elevados, caso não tenha havido tempo suficiente para aumento de sua síntese.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.