Analises Clinicas
CBFB - MYH11 inv(16) PCR QUALITATIVO
Sobre o Exame
A Leucemia Mielóide Aguda (LMA) com inversão no cromossomo 16, também conhecida como inv(16)(p13.1q22) ou t(16;16)(p13.1;q22) CBFB-MYH11, é encontrada em aproximadamente 5% dos pacientes com LMA. Ela é considerada uma entidade genética clinicopatológica e está incluída na categoria "LMA com anormalidades genéticas recorrentes" na classificação da Organização Mundial da Saúde.
Ao nível molecular, a inv(16)/t(16;16) resulta na proteína de fusão CBFBMYH11, que interfere no processo de diferenciação das células hematopoiéticas.
O teste para identificação desta translocação é importante, uma vez que auxilia no diagnóstico e estratificação de risco em pacientes com LMA. Clinicamente, pacientes com inv(16) demonstram prognóstico relativamente favorável, apesar de quase metade dos pacientes adultos apresentarem recaída e a sobrevida após 5 anos seja em torno de 50%.
Ao nível molecular, a inv(16)/t(16;16) resulta na proteína de fusão CBFBMYH11, que interfere no processo de diferenciação das células hematopoiéticas.
O teste para identificação desta translocação é importante, uma vez que auxilia no diagnóstico e estratificação de risco em pacientes com LMA. Clinicamente, pacientes com inv(16) demonstram prognóstico relativamente favorável, apesar de quase metade dos pacientes adultos apresentarem recaída e a sobrevida após 5 anos seja em torno de 50%.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.