Analises Clinicas
CARIÓTIPO DE FIBROBLASTOS COM BANDA G (PELE)
Sobre o Exame
Através da análise de cariótipo com bandamento G em amostras de fibroblastos, é possível identificar cada par de cromossomo e detectar anomalias estruturais ou numéricas associadas à síndromes genéticas.
É especialmente indicado em casos de mosaicismo cromossômico de baixa frequência, doenças genéticas confinadas à pele, mosaicismo pigmentar e óbito perinatal.
Também pode ser realizado quando o cariótipo no sangue não mostra alterações e há indicação clínica para a alteração cromossômica (sugestivo de mosaicismo tecidual).
Bastante útil no diagnóstico, por exemplo, da Síndrome de Pallister-Killan, uma doença extremamente rara que ocorre devido à presença de uma cópia extra anômala do isocromossomo 12p. A síndrome é uma condição em mosaico e pode ser detectada em cultura de fibroblastos da pele. As características clínicas principais incluem alterações de desenvolvimento, epilepsia, hipotonia e hipopigmentação/hiperpigmentação de pele, facies atípica, além de possíveis deficiências visuais e auditivas, defeitos cardíacos congênitos, refluxo gastroesofágico e catarata. O isocromossomo i(12p) pode ser detectado primeiramente nas amostras de fibroblastos da pele e, muito raramente, pode ser detectado também em linfócitos do sangue periférico.
É especialmente indicado em casos de mosaicismo cromossômico de baixa frequência, doenças genéticas confinadas à pele, mosaicismo pigmentar e óbito perinatal.
Também pode ser realizado quando o cariótipo no sangue não mostra alterações e há indicação clínica para a alteração cromossômica (sugestivo de mosaicismo tecidual).
Bastante útil no diagnóstico, por exemplo, da Síndrome de Pallister-Killan, uma doença extremamente rara que ocorre devido à presença de uma cópia extra anômala do isocromossomo 12p. A síndrome é uma condição em mosaico e pode ser detectada em cultura de fibroblastos da pele. As características clínicas principais incluem alterações de desenvolvimento, epilepsia, hipotonia e hipopigmentação/hiperpigmentação de pele, facies atípica, além de possíveis deficiências visuais e auditivas, defeitos cardíacos congênitos, refluxo gastroesofágico e catarata. O isocromossomo i(12p) pode ser detectado primeiramente nas amostras de fibroblastos da pele e, muito raramente, pode ser detectado também em linfócitos do sangue periférico.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.